中山大学医学遗传学

2006中大题目 `o/tpuI  
一．名词解释 OR1XQij  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 :E4i@ O7%  
2.携带者 =]-!  
3.SNP pR`.8MMc8  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 -Zocu<Rs  
5.基因定位 (tyo4Tz1  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 fJc,KZy  
二．简答题 lNqXx{!k  
1.简述产生遗传平衡的条件 Yfxc$ub  
2.简述人类基因组计划的目标 k5g\s9n]  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 UupQ*,dJ  
4.简答遗传病对人类的危害 =2J+}ac  
5.简述PCR原理 YCw^u  
6.简述mtDNA的结构特征 @8n0GCv  
三．问答题 !G`w@E9M)  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 .Zf# L'Rf  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 cCyg&% zsT  
3.解释Lyon假说的要点 ?D57HCd`n  
4.多基因遗传有何特点 =*8"ci$  
5.分析基因突变的可能后果 (:Bo'q S  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 2/B(T5PY@  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 P63z8^y