中山大学医学遗传学

2006中大题目 mc@Z+t'  
一．名词解释 rd[mC[ r  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 c5O8,sT  
2.携带者 cSG(kFQ  
3.SNP ^%g8OP  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 O(.eHZ=  
5.基因定位 UX|3LpFX&I  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 3!#FG0Z  
二．简答题 u3&#UN  
1.简述产生遗传平衡的条件 @j%@Z  
2.简述人类基因组计划的目标 ]<q!pE
;t  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 [kgCB7.V  
4.简答遗传病对人类的危害 o4z|XhLr  
5.简述PCR原理
\lDh"  
6.简述mtDNA的结构特征 MD,BGO?C  
三．问答题 A L|,\s  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 07ppq?,y  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 !Ow M-t  
3.解释Lyon假说的要点 c5i7mx:.  
4.多基因遗传有何特点 UKB/>:R  
5.分析基因突变的可能后果 X .K*</(g  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 '^_^o)0gp  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 mU||(;I