中山大学医学遗传学

2006中大题目 >Wt@O\k  
一．名词解释 t:fz%IOe  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标  YYYF a  
2.携带者 @ztT1?!e  
3.SNP @qp6Y_,E[  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 *$fM}6}  
5.基因定位 K6p\ >J  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 m[v0mXE  
二．简答题 6dr
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1.简述产生遗传平衡的条件 x,25ROaHY  
2.简述人类基因组计划的目标 l!8 8|~  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 9d#? ,:JG  
4.简答遗传病对人类的危害 Uq#2~0n>  
5.简述PCR原理 3Z9Yzv)A  
6.简述mtDNA的结构特征 )2?]c  
三．问答题 ]?@ [Ny=0  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 ;7:} iKU  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 K $-  *  
3.解释Lyon假说的要点 e&VC}%m  
4.多基因遗传有何特点 8fP2qj0  
5.分析基因突变的可能后果 *P= 3Pl?j  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 6)uBUM;i  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 4uOR=+/l