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主题 : 华中科技大学博士发现致人猝死基因
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楼主  发表于: 2008-12-12   

华中科技大学博士发现致人猝死基因

致人猝死“重大元凶”被擒获 (i1p6  
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  华中科大科研成果发表顶尖学术杂志《细胞》 \ rKUPI\  
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  本报讯(记者谌达军 通讯员胡艳华)冠心病等房颤疾病致人猝死的“重大元凶”,现已被科研人员发现、捕获,这种基因有一组怪异的编码——“NUP115”! J|VDZ# c7  
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  它“故意谋杀的罪证”确凿。 QP>F *A  
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今日,研究人员将其公开发表在世界三大顶尖学术杂志之一的《细胞》上。 SL +\{V2  
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  发现这一致命基因的,是华中科大的张贤钦博士生和导师王擎教授。王擎是该校人类基因组研究中心主任,为这一发现,他们在美国花费了3年时间。 bfkFk  
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  张贤钦说,房颤是重要的心脏病之一,我国有1300多万患者,危害极大。关于这种疾病的致病基因,全球已发现8种,但都不是房颤猝死的原因。“NUP115”是首个被发现的导致房颤猝死的基因。 Q5_,`r`  
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  在对一个有五代成员的房颤病家族开展遗传分析后,张贤钦发现,一旦名为“NUP115”的基因发生某种突变,就会立即发生房颤和猝死,几率异常高。而在健康家庭成员身上,“NUP115”则为不突变的“常态版”。 12Fnv/[n'K  
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  据分析,人体内该基因处在靠上游的位置,拥有相当的“调控权”,能对其他多种基因和蛋白质的运作进行破坏。 rd"!&i  
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  张贤钦举例说,比如一种叫“HSP70”的基因,本是用来保护心脏免受紧张和其他环境干扰的。但“NUP115”一发突变,就会毁坏心脏的这道保护屏障。“NUP115”就是这样一一击破其他基因,最终导致猝死。 Ak$9\Sl  
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  在疾病家族分析中,他们发现,有5人在两岁就发生房颤猝死。这说明“NUP115”基因还与早发性心源性猝死有相当关联。 -iFFXESVX  
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  至于还有多少下游的“好”基因会被它破坏,张贤钦说,还需要用几年时间研究,一旦这些都清楚了,就能开展有针对性的防治,研发有效的基因诊断试剂盒及药物。现在只是摸清了这种致病基因的“基本套路”。 
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沙发  发表于: 2010-08-28   
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